- Es
- galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa • deficiencia de UDPGal • deficiencia de uridina difosfogalactosa • galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE)
- Es
- deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • defecto de MCM • deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa • deficiencia de MCM
- Es
- déficit motor poscrítico
- Vocabulario
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déficit multiple en carboxylases
déficit multiple en carboxylase
- Es
- deficiencia múltiple de carboxilasas
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • déficit de carboxilasas múltiples
- Es
- déficit neurológico focal
- Vocabulario
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déficit partiel en HPRT
déficit en HPRT grade I
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade I
déficit partiel en HGPRT
déficit partiel en HPRT1
déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1
déficit partiel en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
goutte associée à HPRT
hyperuricémie associée à HPRT
syndrome de Kelley-Seegmiller
- Es
- defecto parcial de HPRT
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • déficit de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa grado I • déficit de HPRT grado I • déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa • déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1 • déficit parcial de HPRT1 • gota relacionada con HPRT • hiperuricemia relacionada con HPRT • síndrome de Kelley-Seegmiller
déficit partiel en phénylalanine hydroxylase
hyperphénylalaninémie modérée
- Es
- déficit parcial de fenilalanina hidroxilasa
- Vocabulario
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- Otras denominaciones en español
- • hiperfenilalaninemia benigna • hiperfenilalaninemia moderada
- Es
- deformación espinal
- Vocabulario
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dégénérescence cortico-spinale
- Es
- degeneración corticoespinal
- Vocabulario
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