galactosémie
accumulation de galactose dans l'organisme
hypergalactosémie
- Es
- galactosemia
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • acumulación de galactosa • acumulación de galactosa en suero • concentración de galactosa en sangre elevada • elevación de la concentración de galactosa sanguínea • elevación de la concentración sanguínea de galactosa • nivel sanguíneo elevado de galactosa-1-fosfato
galactosémie classique
déficience en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT)
déficit en galactose 1 phosphate uridyl transférase (GALT)
déficit en galactose-1-phosphate uridyl-transférase
déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
déficit en galactose-1-phosphate uridyl-transférase (Galt)
déficit en galactose-1-uridyl transférase
déficit en galactose-phosphate uridyltransférase
déficit en GALT
- Es
- galactosemia clásica
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • defecto de la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) • defecto enzimático de G1PUT • deficiencia de actividad en G1PUT • deficiencia de G1PUT • deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT) • deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa • deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa • deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria • deficiencia de transferasa • deficiencia de uridiltransferasa • déficit de G-1-P-T • déficit de G-1-P-U-T • déficit de galactosa 1 fosfato Uridil Transferasa • déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa • déficit de GALT • déficit de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) • déficit de transferasa • déficit GALT • déficit total de GALT • galactosemia por deficiencia de transferasa • galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa • galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) • galactosemia por déficit de GALT • galactosemia tipo 1
galactosialidose
déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase
syndrome de Goldberg
- Es
- galactosialidosis
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de neuraminidasa beta-galactosidasa • síndrome de Goldberg
gingivo-stomatite aphteuse récidivante
- Es
- gingivoestomatitis aftosa recurrente
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycinurie
élevation de la glycine urinaire
- Es
- hiperglicinuria
-
Notas uso
- Fr y Es: Se desaconseja el uso de los término gylcinurie y 'glicinuria' en el sentido de hyperglycinurie e 'hiperglicinuria' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los término glycinurie y 'glicinuria' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR. En dicho corpus no figura el término hyperglycinurie.
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • aumento de glicina en orina • elevación de la glicina en orina • glicinuria
glycogénose
GSD
maladie de stockage du glycogène
thésaurismose glycogénique
- Es
- glucogenosis
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • EAG • enfermedad por almacenamiento de glucógeno • enfermedad por depósito de glucógeno (GSD) • glicogenosis
glycogénose de type 0
déficit en glycogène synthase
déficit en glycogène synthétase hépatique
glycogénose type 0
GSD type 0
- Es
- glucogenosis tipo 0
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de glucógeno sintasa de hígado • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0
glycogénose de type I
déficit de la sous-unité catalytique glucose-6-phosphatase (G6Pase)
déficit en G6P
déficit en glucose-6-phosphatase
déficit en glucose-6-phosphate translocase
glycogénose de type 1
glycogénose hépato-rénale
glycogénose I
glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
glycogénose type 1
glycogénose type I
GSD type I
GSD1
GSDI
maladie de von Gierke
maladie de Von Gierke
- Es
- glucogenosis tipo I
-
Notas uso
- Fr y Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos maladie de von Gierke y ‘enfermedad de von Gierke’ tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, la preposición 'von' debe escribirse con mayúscula inicial siempre que no vaya precedida del nombre de pila, por lo que las formas correctas son maladie de Von Gierke y ‘enfermedad de Von Gierke’. Esta última no se recoge ya que no figura en el corpus EMCOR.
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de glucosa-6-fosfatasa • déficit de glucosa-6-fosfato translocasa • enfermedad de von Gierke • glucogenosis de tipo I • glucogenosis hepato-renal