Limpiar
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Es
deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• déficit de adenilsuccinasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
Es
defecto de AGAT
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de AGAT
Es
deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
Es
argininemia
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
Es
deficiencia de arginasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
Es
déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
Es
déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
déficit en argininosuccinate synthétase
Es
déficit de argininosuccinato sintetasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• citrulinemia
déficit en ASL
déficit en arginosuccinate lyase
Es
acidemia argininosuccínica
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
Es
deficiencia de aspartilglucosaminidasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
Es
deficiencia de biotinidasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
Es
deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
Cat. gram.
nombre
Género
masculino
Número
singular
Definición
Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• miopatía con déficit de carnitina
Otras denominaciones en inglés
• carnitine deficiency
Es
hipocarnitinemia
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
Cat. gram.
nombre
Género
masculino
Número
singular
Definición
Maladie à surcharge lipidique qui touche plutôt les hommes et qui se caractérise par des épisodes de douleurs musculaires, une rigidité et une mollesse des muscles sans crampes, une rhabdomyolyse et aussi une myoglobinurie, qui peut entraîner une défaillance rénale aiguë.
Vocabulario
Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
Otras denominaciones en español
• déficit de carnitina palmitoil transferasa
Otras denominaciones en inglés
• carnitine palmitoyl transferase deficiency • CPT déficience
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa I
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Es
déficit de carnitina palmitoil transferasa II
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Es
deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
Vocabulario
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Otras denominaciones en español
• deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

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