RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

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dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Género: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Otras denominaciones en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Otras denominaciones en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Género: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Otras denominaciones en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Otras denominaciones en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

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