déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)
déficit complet en HGPRT
déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
- Es
- deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
- Es
- deficiencia de serina
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale
anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit de la chaîne respiratoire
dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale
- Es
- deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
- Usage notes
- Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial
déficit de la phosphorylation oxydative
dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative
trouble de la phosphorylation oxydative
- Es
- defecto de la fosforilación oxidativa
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación
- Es
- déficit de atención
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • déficit atencional • trastorno por déficit de atención
- Es
- defecto del transporte lisosomal
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD
- Es
- deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • deficiencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil CoA
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
déficit en HSD
déficit en MHBD
déficit en SCHAD
- Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
déficit complexe en LCHAD
déficit en LCHAD
déficit isolé en LCHAD
- Es
- deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase
déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase
- Es
- déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase
déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase
- Es
- deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes
acidurie 2-méthylbutyrique
déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
déficit en SCAD
retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de SCAD
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
déficit en MCAD
déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase (MCAD)
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
déficit en VLCAD
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Vocabulary
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- Other spanish denominations
- • deficiencia de VLCAD
- Es
- inmunodeficiencia debida a alteraciones de la adenosín desaminasa (ADA)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa
- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de adenilsuccinasa