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Es
déficit de fosfoglicerato quinasa
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déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Es
deficiencia en la subunidad E3
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Otras denominaciones en español
• deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Es
deficiencia de proteína trifuncional
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Es
deficiencia de piruvato carboxilasa
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Otras denominaciones en español
• déficit de piruvato carboxilasa
déficit en pyruvate déshydrogénase
anomalie du complexe pyruvate-déshydrogénase
Es
deficiencia de piruvato deshidrogenasa
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Otras denominaciones en español
• defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
déficit en sulfite oxydase
déficit en sulfite oxydase isolé
déficit en sulfite-oxydase
déficit en sulfite-oxydase isolé
Es
deficiencia de sulfito oxidasa
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Otras denominaciones en español
• defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
Es
déficit de transaldolasa
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Es
defecto de transcobalamina II
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déficit en transporteur membranaire de la créatine
anomalie du transporteur de la créatine
Es
defecto de CRTR1
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déficit en triose phosphate isomérase
Es
déficit de triosa fosfato-isomerasa
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déficit en UDP-galactose 4'-épimérase
défaut d'UDP-galactose
déficit en UDP-galactose épimérase
déficit en uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase
Es
galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
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Otras denominaciones en español
• deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa • deficiencia de UDPGal • deficiencia de uridina difosfogalactosa • galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE)
déficit héréditaire de l'enzyme methylmalonyl-CoA mutase
déficit de l'enzyme méthylmalonyl-coenzyme A mutase
déficit en méthtlmalonyl-CoA-mutase
déficit en méthylamalonyl-CoA mutase
déficit en métyhlmalonyl-coenzyme A mutase
Es
deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
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Otras denominaciones en español
• defecto de MCM • deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa • deficiencia de MCM
Es
déficit motor
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Otras denominaciones en español
• deficiencia motora
Es
déficit motor bilateral
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déficit moteur postcritique
déficit moteur post-critique
Es
déficit motor poscrítico
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déficit multiple en carboxylases
déficit multiple en carboxylase
Es
deficiencia múltiple de carboxilasas
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Otras denominaciones en español
• déficit de carboxilasas múltiples
Es
deficiencia en el desarrollo muscular
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Otras denominaciones en español
• escasa masa muscular
déficit neurologique
déficience neurologique
Es
déficit neurológico
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Otras denominaciones en español
• deficiencia neurológica
déficit neurologique focal
déficit neurologique focalisé
Es
déficit neurológico focal
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Es
déficit neurológico poscrítico regresivo
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