glycinurie
élevation de la glycine urinaire
- Es
- hiperglicinuria
-
Notas uso
- Fr y Es: Se desaconseja el uso de los término gylcinurie y 'glicinuria' en el sentido de hyperglycinurie e 'hiperglicinuria' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los término glycinurie y 'glicinuria' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR. En dicho corpus no figura el término hyperglycinurie.
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • aumento de glicina en orina • elevación de la glicina en orina • glicinuria
glycogénose
GSD
maladie de stockage du glycogène
thésaurismose glycogénique
- Es
- glucogenosis
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • EAG • enfermedad por almacenamiento de glucógeno • enfermedad por depósito de glucógeno (GSD) • glicogenosis
-
Cat. gram.
- nombre
-
Género
- femenino
-
Número
- singular
-
Definición
- Myopathie métabolique caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le tissu, qui provoque une hypertrophie du foie, du coeur, ou des muscles striés, comme la langue, avec une faiblesse musculaire progressive.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de almacenamiento de glucógeno • glucogenosis
- Otras denominaciones en inglés
- • glycogen storage myopathy • glycogenosis
glycogénose de type 0
déficit en glycogène synthase
déficit en glycogène synthétase hépatique
glycogénose type 0
GSD type 0
- Es
- glucogenosis tipo 0
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de glucógeno sintasa de hígado • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0
glycogénose de type I
déficit de la sous-unité catalytique glucose-6-phosphatase (G6Pase)
déficit en G6P
déficit en glucose-6-phosphatase
déficit en glucose-6-phosphate translocase
glycogénose de type 1
glycogénose hépato-rénale
glycogénose I
glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
glycogénose type 1
glycogénose type I
GSD type I
GSD1
GSDI
maladie de von Gierke
maladie de Von Gierke
- Es
- glucogenosis tipo I
-
Notas uso
- Fr y Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos maladie de von Gierke y ‘enfermedad de von Gierke’ tal y como figuran en el corpus EMCOR. Sin embargo, la preposición 'von' debe escribirse con mayúscula inicial siempre que no vaya precedida del nombre de pila, por lo que las formas correctas son maladie de Von Gierke y ‘enfermedad de Von Gierke’. Esta última no se recoge ya que no figura en el corpus EMCOR.
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de glucosa-6-fosfatasa • déficit de glucosa-6-fosfato translocasa • enfermedad de von Gierke • glucogenosis de tipo I • glucogenosis hepato-renal
glycogénose de type Ia
déficit en G6P type a
glycogénose de type 1a
glycogénose Ia
glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a
glycogénose type Ia
GSD Ia
GSD type Ia
GSDIa
- Es
- glucogenosis tipo Ia
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de G6P tipo a • enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo a • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo a • glucogenosis Ia • glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo a • glucogenosis tipo I-a • GSD por déficit de G6P tipo a • GSD tipo 1a • GSDIa
glycogénose de type Ib
déficit en G6P translocase
déficit en G6P type b
déficit en G6PT
glycogénose Ib
glycogénose type 1 non a
glycogénose type Ib
GSD type Ib
GSDIb
- Es
- glucogenosis tipo Ib
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • glucogenosis Ib • glucogenosis tipo I-b
glycogénose de type II
déficit de l'alpha 1,4 glucosidase
déficit de maltase acide
déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
déficit en alphaglucosidase acide
déficit en GAA
déficit en maltase acide
déficit générique en maltase acide
glycogénose de type 2
glycogénose II
glycogénose type 2
GSD II
maladie de Pompe
- Es
- glucogenosis tipo II
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida • déficit de maltasa ácida • déficit en alfa-1,4-glucosidasa ácida • enfermedad de Pompe • glicogenosis II • glucogenosis de tipo II • glucogenosis tipo 2 • GSD II • GS-II
glycogénose de type IIb
glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
glycogénose par déficit en LAMP-2
maladie de Danon
- Es
- glucogenosis tipo IIb
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • enfermedad de Danon • enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
glycogénose de type III
déficit en amylo-1,6-glucosidase
déficit en enzyme débranchante
dextrinose limite
glycogénose type III
GSD type III
GSDIII
maladie de Cori
maladie de Cori-Forbes
maladie de Forbes
- Es
- glucogenosis tipo III
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • deficiencia de la amilo-1-6-glicosidasa • déficit de enzima desramificante • déficit GDE • dextrinosis limitada • enfermedad de Cori • enfermedad de Cori-Forbes • enfermedad de Forbes • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III • GSD tipo III • GSDIII
-
Cat. gram.
- nombre
-
Género
- femenino
-
Número
- singular
-
Definición
- Glycogénose qui se caractérise par une hépatomégalie massive chez l’enfant qui se réduit avec le temps, une faiblesse généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • déficit de enzima desramificante • glucogenosis de tipo III
- Otras denominaciones en inglés
- • debrancher enzyme deficiency • glycogenosis type III
glycogénose de type IV
amylopectinose
déficit en enzyme branchante
glycogénose type IV
GSD type IV
maladie d’Andersen
- Es
- glucogenosis tipo IV
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Otras denominaciones en español
- • déficit de enzima ramificante • enfermedad de Andersen • glucogenosis de tipo IV • GSD tipo IV
-
Cat. gram.
- nombre
-
Género
- femenino
-
Número
- singular
-
Definición
- Glycogénose qui apparait dans les premiers mois de vie caractérisée par un retard de croissance et une hépatosplénomégalie, qui provoque normalement une défaillance hépatique progressive et une cirrhose, problème qui peut causer la mort.
- Vocabulario
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Otras denominaciones en español
- • amilopectinosis • déficit de enzima ramificante • enfermedad de Andersen • glucogenosis de tipo IV
- Otras denominaciones en inglés
- • Andersen disease • branching enzyme deficiency • glycogenosis type IV