déficit en méthyl-cobalamine type cbl G
CBLG
homocystinurie par déficit en méthionine synthase type Cbl G
- Es
- deficiencia de metilcobalamina Cbl G
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • Cbl G • defecto de metilcobalamina Cbl G • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl G)
- Es
- deficiencia de metilén-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Lexique
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- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa • deficiencia de MTHFR
- Es
- déficit de miofosforilasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
- Es
- déficit de N-acetilglutamato sintasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
déficit en NAGS
déficit en N-acétyl glutamate synthétase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
- Es
- deficiencia de NAGS
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
- Es
- deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II
déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
- Es
- deficiencia en la subunidad E3
- Lexique
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- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Es
- deficiencia de proteína trifuncional
- Lexique
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- Es
- deficiencia de piruvato deshidrogenasa
- Lexique
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- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
- Es
- deficiencia de sulfito oxidasa
- Lexique
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- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
- Es
- defecto de CRTR1
- Lexique
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déficit en triose phosphate isomérase
- Es
- déficit de triosa fosfato-isomerasa
- Lexique
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