RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

absence de leucocytes

Es: ausencia de leucocitos
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absence de puberté

absence de développement pubertaire

impubérisme

Es: infantilismo sexual
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Outras denominacións en español: • ausencia de pubertad • impuberismo

absence totale de déglutition

Es: incapacidad de deglutir
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accident vasculaire cérébral

accident cérébral

accident vasculaire

AVC

Es: accidente cerebrovascular
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Outras denominacións en español: • accidente vascular • accidente vascular encefálico • ACV • AVE • ictus

accident vasculaire cérébral à répétition

Es: accidente cerebrovascular recidivante
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Outras denominacións en español: • accidente cerebrovascular recurrente

accumulation de fer dans les mitochondries des érythroblastes

Es: depósito de hierro en las mitocondrias de los eritroblastos
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accumulation de Gal-1-P dans les urines

Es: acumulación de Gal1P en orina
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accumulation de glycogène dans le foie

accumulation du glycogène au niveau du tissu hépatique

Es: acúmulo de glucógeno en hígado
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accumulation de glycogène dans le rein

Es: acúmulo de glucógeno en riñones
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accumulation de glycogène dans les hépatocytes

Es: acumulación de glucógeno en los hepatocitos
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accumulation de glycogène dans les neurones

Es: acumulación de glucógeno en las neuronas
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accumulation de glycogène dans les tubules proximaux des reins

Es: acumulación de glucógeno en las células de los túbulos renales proximales
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accumulation de guanidinoacétate

Es: acumulación de guanidinoacetato
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accumulation du glycogène dans le muscle squelettique

Es: acumulación de glucógeno en el músculo esquelético
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acidémie glutarique de type I

acidémie glutarique type 1

acidurie glutarique type 1

acidurie glutarique type I

déficit en glutary-CoA déshydrogénase

déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase

Es: aciduria glutárica tipo I
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Outras denominacións en español: • AG-I • AGI • deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa • déficit de la enzima glutaril-CoA-deshidrogenasa (GCDH)

acidémie glutarique type 2

acidurie glutarique de type II

acidurie glutarique type 2

déficit en ETFA

déficit en ETFB

déficit en flavoprotéines de transfert d'électron

déficit en MAD

déficit en oxydoréductase flavoprotéines de transfert d'électrons-ubiquinone

déficit multiple des déshydrogénases à FAD (flavine adénine dinucléotide)

déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases

MADD

Es: aciduria glutárica tipo II
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Outras denominacións en español: • acidemia glutárica tipo II • deficiencia de la proteína de transferencia de electrones • deficiencia de MAD • deficiencia de múltiples acil-CoA deshidrogenasas • deficiencia MAD • deficiencia múltiple de deshidrogenasas

acidémie isovalérique

Es: acidemia isovalérica
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Outras denominacións en español: • deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa

acidémie méthylmalonique

Es: acidemia metilmalónica
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Outras denominacións en español: • aciduria metilmalónica • AM • AMM

acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12

acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante

Es: acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
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acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-

Es: deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa tipo mut(-)
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