RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)

déficit complet en HGPRT

déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase

maladie de Lesch-Nyhan

SLN

syndrome de Lesch-Nyhan

Es: deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • enfermedad de Lesch-Nyhan • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN

déficit de biosynthèse de la sérine

déficit de synthèse en L-sérine

déficit en sérine

Es: deficiencia de serina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale

anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit de la chaîne respiratoire

dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale

Es: deficiencia en la cadena respiratoria mitocondrial
Notas uso: Es: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • alteración de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto de la cadena respiratoria mitocondrial • defecto en la cadena respiratoria mitocondrial • déficit de la cadena respiratoria • déficit enzimático en la cadena respiratoria mitocondrial • desorden de la cadena respiratoria • enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial

déficit de la phosphorylation oxydative

dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative

trouble de la phosphorylation oxydative

Es: defecto de la fosforilación oxidativa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • afección de la fosforilación oxidativa • defecto en la fosforilación

déficit de l'attention

déficit attentionnel

trouble attentionnel

trouble de l'attention

Es: déficit de atención
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit atencional • trastorno por déficit de atención

déficit de transport lysosomal

anomalie de transport lysosomal

Es: defecto del transporte lisosomal
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

Es: deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto enzimático de MHBD • deficiencia de MHBD

déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase

Es: deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de deshidrogenasa de 3-hidroxiacil CoA

déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10

déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase

déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

déficit en HSD

déficit en MHBD

déficit en SCHAD

Es: deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo 10 • deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa • deficiencia de HSD • deficiencia de MHBD • deficiencia de SCHAD • déficit de SCHAD

déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

déficit complexe en LCHAD

déficit en LCHAD

déficit isolé en LCHAD

Es: deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga • déficit de LCHAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena larga

déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase

déficit en 3 hydroxyacyl-CoA deshydrogénase

Es: déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase

déficit en 3-phosphoglycératedéhydrogénase

Es: deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes

acidurie 2-méthylbutyrique

déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées

déficit en SCAD

retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

Es: déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de SCAD

déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras

Es: déficit de acil-CoA deshidrogenasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Es: déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de acil deshidrogenasa de cadena larga • déficit de acildeshidrogenasa de cadena larga • LCAD

déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

déficit en MCAD

déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase (MCAD)

Es: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de MCAD • déficit de MCAD • trastorno de los ácidos grasos de cadena media

déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

déficit en VLCAD

Es: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de VLCAD

déficit en adénosine-désaminase (ADA)

Es: inmunodeficiencia debida a alteraciones de la adenosín desaminasa (ADA)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en adénylosuccinase

déficit en adénylosuccinate lyase

déficit en ADSL

Es: deficiencia de adenilosuccinato liasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto de ADSL • deficiencia de ADSL • deficiencia de la adenilosuccinato liasa • deficiencia de la enzima adenilosuccinato adenosin 5'-monofosfato liasa • déficit de adenilsuccinasa • déficit de adenilsuccinato liasa

déficit en adénylosuccinate lyase (ADLS)

déficit en adénylosuccinase

déficit en ADSL

Es: deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de adenilsuccinasa

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