déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
- Es
- defecto de AGAT
- Vocabulario
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Outras denominacións en español
- • deficiencia de AGAT
- Es
- deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
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- Outras denominacións en español
- • deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
- Es
- argininemia
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
- Es
- deficiencia de arginasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
- Es
- déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
- Es
- déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
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- Outras denominacións en español
- • acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
- Es
- déficit de argininosuccinato sintetasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • citrulinemia
- Es
- acidemia argininosuccínica
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
- Es
- deficiencia de aspartilglucosaminidasa
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- Outras denominacións en español
- • aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
- Es
- deficiencia de biotinidasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
- Es
- deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
- Es
- hipocarnitinemia
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- Outras denominacións en español
- • carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa
- Vocabulario
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déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa I
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa II
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
- Vocabulario
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déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
- Es
- deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
- Es
- deficiencia de coenzima Q10
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia primaria de coenzima Q10 • déficit primario de CoQ10
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe I
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire
déficit en NADH-coenzyme CoQ réductase
déficit isolé du complexe I
- Es
- deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa (ubiquinona oxidorreductasa) • deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
déficit en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe II de la chaîne respiratoire
déficit en succinate coenzyme Q réductase
déficit en succinate-CoQ réductase
- Es
- deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulario
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- Outras denominacións en español
- • deficiencia de succinato deshidrogenasa y succinato coenzima Q oxidorreductasa • deficiencia del complejo II (succinato-uquinona oxidorreductasa)