RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe III de la chaîne respiratoire

déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase

déficit en ubiquinone-cytochrome C réductase

Es: deficiencia del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia de la coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia del complejo III (succionato-citocromo C oxidorreductasa) • déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial

déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit en cytochrome c oxydase

déficit en cytochrome C oxydase

déficit en cytochrome oxydase

Es: deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de citocromo C oxidasa • deficiencia de citocromo oxidasa • deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) • deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria

déficit en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe V de la chaîne respiratoire

déficit en ATPsynthase

déficit en ATPsynthase mitochondriale

déficit isolé en complexe V

Es: deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de ATP sintetasa • deficiencia de ATPasa mitocondrial • deficiencia del complejo V (ATP sintetasa) • deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria

déficit en courte chaîne acyl-coenzyme A (CoA)-déshydrogénase (SCAD)

déficit en SCAD

Es: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de SCAD • deficiencia hereditaria de SCAD

déficit en créatine cérébrale

déficit de créatine intracérébral

déficit en créatine

déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine

erreur innée dans la synthèse de créatine

syndrome de déficit en créatine

Es: deficiencia cerebral de creatina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto de creatina cerebral • defecto de síntesis de creatina • déficit de creatina cerebral • error congénito de la síntesis de la creatina

déficit en enzyme bifonctionnelle

déficit en protéine D-bifonctionnelle

Es: deficiencia de enzima bifuncional
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en fructose-1,6 diphosphatase

Es: deficiencia de fructosa 1,6 difosfatasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de fructosa-1,6-difosfatasa

déficit en galactokinase (GALK)

Es: galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de galactocinasa • deficiencia de galactosa cinasa

déficit en GAMT

déficit en guanidinoacetate méthyl transférase (GAMT)

déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

déficit en guanidinoacétate-méthyltransférase (GAMT)

Es: defecto de GAMT
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de GAMT • déficit de GAMT • déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

déficit en GLUT1

anomalie du transporteur du glucose GLUT-1

déficit en GLUT-1

déficit en transporteur de glucose de type 1

déficit en transporteur du glucose-GLUT1

encéphalopathie par déficit en GLUT1

maladie de De Vivo

syndrome de déficit en GLUT-1

syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1)

Es: deficiencia de Glut1
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia del transportador de glucosa Glut1 • deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • déficit de GLUT1 • encefalopatía por déficit de GLUT1 • enfermedad de De Vivo • Glut1-DS • síndrome de deficiencia de Glut1 • síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • síndrome déficit de Glut-1 • síndrome por deficiencia de GLUT1 • síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)

déficit en GLUT2

glycogénose de Bickel-Fanconi

glycogénose de type XI

glycogénose par déficit en GLUT2

maladie de Fanconi-Bickel

Es: déficit de Glut2
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel

déficit en GTPcyclohydrolase I

hyperphénylalaninémie maligne

Es: déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission dominante

Es: déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia dominante
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission récessive

Es: déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia recesiva
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT)

déficit en créatine cérébrale

déficit en GAMT

déficit en guanidinoacétate méthyl transférase (GAMT)

Es: déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto de creatina cerebral • deficiencia cerebral de creatina • deficiencia de GAMT

déficit en holocarboxylase-synthase

déficience en Holocarboxylase synthétase

Es: deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en hormone de croissance

Es: déficit de la hormona del crecimiento
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en lactate déshydrogénase

Es: déficit de lactato deshidrogenasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en méthyl-cobalamine

déficit en méthylcobalamine

déficit sévère de la voie de la reméthylation

Es: deficiencia de metilcobalamina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto de remetilación de la homocisteína

déficit en méthyl-cobalamine type cbl E

CBLE

homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E

Es: deficiencia de metilcobalamina Cbl E
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)

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