- Es
- hipocarnitinemia
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
- Gramm. cat.
- nombre
- Gender
- masculino
- Number
- singular
- Definition
- Maladie à surcharge lipidique qui touche plutôt les hommes et qui se caractérise par des épisodes de douleurs musculaires, une rigidité et une mollesse des muscles sans crampes, une rhabdomyolyse et aussi une myoglobinurie, qui peut entraîner une défaillance rénale aiguë.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • déficit de carnitina palmitoil transferasa
- Other english denominations
- • carnitine palmitoyl transferase deficiency • CPT déficience
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa I
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa II
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
- Es
- deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
- Es
- deficiencia de coenzima Q10
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia primaria de coenzima Q10 • déficit primario de CoQ10
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe I
déficit en complexe I de la chaîne respiratoire
déficit en NADH-coenzyme CoQ réductase
déficit isolé du complexe I
- Es
- deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa (ubiquinona oxidorreductasa) • deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
déficit en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe II de la chaîne respiratoire
déficit en succinate coenzyme Q réductase
déficit en succinate-CoQ réductase
- Es
- deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de succinato deshidrogenasa y succinato coenzima Q oxidorreductasa • deficiencia del complejo II (succinato-uquinona oxidorreductasa)
déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire
déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase
déficit en ubiquinone-cytochrome C réductase
- Es
- deficiencia del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia de la coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia del complejo III (succionato-citocromo C oxidorreductasa) • déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit en cytochrome c oxydase
déficit en cytochrome C oxydase
déficit en cytochrome oxydase
- Es
- deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de citocromo C oxidasa • deficiencia de citocromo oxidasa • deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) • deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria
déficit en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale
déficit du complexe V de la chaîne respiratoire
déficit en ATPsynthase
déficit en ATPsynthase mitochondriale
déficit isolé en complexe V
- Es
- deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de ATP sintetasa • deficiencia de ATPasa mitocondrial • deficiencia del complejo V (ATP sintetasa) • deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria
déficit en courte chaîne acyl-coenzyme A (CoA)-déshydrogénase (SCAD)
déficit en SCAD
- Es
- deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de SCAD • deficiencia hereditaria de SCAD
déficit en créatine cérébrale
déficit de créatine intracérébral
déficit en créatine
déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine
erreur innée dans la synthèse de créatine
syndrome de déficit en créatine
- Es
- deficiencia cerebral de creatina
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • defecto de creatina cerebral • defecto de síntesis de creatina • déficit de creatina cerebral • error congénito de la síntesis de la creatina
déficit en enzyme bifonctionnelle
déficit en protéine D-bifonctionnelle
- Es
- deficiencia de enzima bifuncional
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en fructose-1,6 diphosphatase
- Es
- deficiencia de fructosa 1,6 difosfatasa
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de fructosa-1,6-difosfatasa
- Es
- galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK)
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de galactocinasa • deficiencia de galactosa cinasa
déficit en GAMT
déficit en guanidinoacetate méthyl transférase (GAMT)
déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
déficit en guanidinoacétate-méthyltransférase (GAMT)
- Es
- defecto de GAMT
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de GAMT • déficit de GAMT • déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
déficit en GLUT1
anomalie du transporteur du glucose GLUT-1
déficit en GLUT-1
déficit en transporteur de glucose de type 1
déficit en transporteur du glucose-GLUT1
encéphalopathie par déficit en GLUT1
maladie de De Vivo
syndrome de déficit en GLUT-1
syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1)
- Es
- deficiencia de Glut1
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia del transportador de glucosa Glut1 • deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • déficit de GLUT1 • encefalopatía por déficit de GLUT1 • enfermedad de De Vivo • Glut1-DS • síndrome de deficiencia de Glut1 • síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • síndrome déficit de Glut-1 • síndrome por deficiencia de GLUT1 • síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)