déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
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- deficiencia en la subunidad E3
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- • deficiencia en el complejo dihidrolipoil dreshidrogenasa (E3)
déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Es
- deficiencia de proteína trifuncional
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- Es
- deficiencia de piruvato deshidrogenasa
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- • defecto de piruvato deshidrogenasa • déficit de piruvato deshidrogenasa
- Es
- deficiencia de sulfito oxidasa
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- • defecto de sulfito oxidasa • deficiencia aislada de sulfito oxidasa • déficit de sulfito oxidasa
- Es
- defecto de CRTR1
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déficit en triose phosphate isomérase
- Es
- déficit de triosa fosfato-isomerasa
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- Es
- galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
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- • deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa • deficiencia de UDPGal • deficiencia de uridina difosfogalactosa • galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE)
- Es
- deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
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- • defecto de MCM • deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa • deficiencia de MCM
- Es
- déficit motor poscrítico
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déficit multiple en carboxylases
déficit multiple en carboxylase
- Es
- deficiencia múltiple de carboxilasas
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- • déficit de carboxilasas múltiples
- Es
- déficit neurológico focal
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