glycogénose de type IX
déficit en phosphoglycérate kinase
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose qui se présente entre l’enfance et l’adolescence et qui se caractérise par des douleurs et une faiblesse musculaire, des lésions musculaires et une myoglobinurie, de possibles nausées après l’exercice, un retard mental à sévérité variable et des attaques.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosfoglicerato quinasa • glucogenosis de tipo IX
- Other english denominations
- • glycogenosis type IX • phosphoglycerate kinase deficiency
glycogénose de type V
déficience en glycogène phosphorylase musculaire
déficience en myophosphorylase
déficit en phosphorylase
déficit en phosphorylase musculaire
déficit musculaire en myophosphorylase
GSD type V
maladie de Mac Ardle
maladie de McArdle
MMA
- Es
- glucogenosis tipo V
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa tipo V • déficit de fosforilasa muscular • déficit de miofosforilasa • enfermedad de MacArdle • enfermedad de McArdle • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V • glucogenosis de tipo V • GSD tipo V • GS-V
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose à début avant l’âge de 15 ans, qui se traduit par une intolérance à l’effort qui produit des douleurs musculaires, des contractures et une fatigabilité anormale, et une myoglobinurie qui peut conduire à une insuffisance rénale aiguë.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de miofosforilasa • enfermedad de McArdle • glucogenosis de tipo V
- Other english denominations
- • glycogenosis type V • McArdle’s disease • myophosphorylase deficiency
glycogénose de type VII
déficit en phosphofructokinase musculaire
glycogénose type VII
GSD type VII
maladie de Tarui
- Es
- glucogenosis tipo VII
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • déficit de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII • glucogenosis de tipo VII • GSD tipo VII
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose qui débute normalement dans l’enfance et se manifeste par une intolérance à l’effort provocant des douleurs, des crampes et une grande fatigue qui ne cèdent pas après le repos, et qui cause une myoglobinurie et une possible hémolyse, entraînant une anémie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • glucogenosis de tipo VII
- Other english denominations
- • glycogenosis type VII • phosphofructokinase deficiency • Tarui disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Other english denominations
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycérate mutase
- Es
- glucogenosis tipo X
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • déficit de fosfoglicerato mutasa
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycerate mutase
maladie de Dimauro
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose à début variable caractérisée par des douleurs et des lésions musculaires, des contractures électriquement silencieuses, des crampes et une myoglobinurie après un exercice intense de courte durée mais de force musculaire normale.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosfoglicerato mutasa • glucogenosis de tipo X
- Other english denominations
- • glycogenosis type X • phosphoglycerate mutase deficiency
glycogénose de type XI
déficit en lactate déshydrogénase
-
Gramm. cat.
- nombre
-
Gender
- femenino
-
Number
- singular
-
Definition
- Glycogénose qui apparait chez le jeune adulte et qui se caractérise par une intolérance à l’exercice avec des lésions musculaires et des épisodes de myoglobinurie, une rigidité de l’utérus qui rend difficile la grossesse, une possible fatigue excessive et une myalgie.
- Vocabulary
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Other spanish denominations
- • deficiencia de lactato deshidrogenasa • glucogenosis de tipo XI
- Other english denominations
- • glycogenosis type XI • lactate déshydrogénase deficiency
glycogénose type VIA
glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
- Es
- glucogenosis tipo VIA
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • glucogenosis tipo VI por déficit de fosforilasa kinasa hepática
glycogénose type VIB
déficit en phosphorylase hépatique
- Es
- glucogenosis tipo VIB
- Vocabulary
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Other spanish denominations
- • deficiencia de fosforilasa hepática