galactosémie
accumulation de galactose dans l'organisme
hypergalactosémie
- Es
- galactosemia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acumulación de galactosa • acumulación de galactosa en suero • concentración de galactosa en sangre elevada • elevación de la concentración de galactosa sanguínea • elevación de la concentración sanguínea de galactosa • nivel sanguíneo elevado de galactosa-1-fosfato
galactosémie classique
déficience en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT)
déficit en galactose 1 phosphate uridyl transférase (GALT)
déficit en galactose-1-phosphate uridyl-transférase
déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
déficit en galactose-1-phosphate uridyl-transférase (Galt)
déficit en galactose-1-uridyl transférase
déficit en galactose-phosphate uridyltransférase
déficit en GALT
- Es
- galactosemia clásica
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) • defecto enzimático de G1PUT • deficiencia de actividad en G1PUT • deficiencia de G1PUT • deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT) • deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa • deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa • deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria • deficiencia de transferasa • deficiencia de uridiltransferasa • déficit de G-1-P-T • déficit de G-1-P-U-T • déficit de galactosa 1 fosfato Uridil Transferasa • déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa • déficit de GALT • déficit de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) • déficit de transferasa • déficit GALT • déficit total de GALT • galactosemia por deficiencia de transferasa • galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa • galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) • galactosemia por déficit de GALT • galactosemia tipo 1
galactosialidose
déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase
syndrome de Goldberg
- Es
- galactosialidosis
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de neuraminidasa beta-galactosidasa • síndrome de Goldberg
gingivo-stomatite aphteuse récidivante
- Es
- gingivoestomatitis aftosa recurrente
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
glycinurie
élevation de la glycine urinaire
- Es
- hiperglicinuria
-
Notes d’usage
- Fr y Es: Se desaconseja el uso de los término gylcinurie y 'glicinuria' en el sentido de hyperglycinurie e 'hiperglicinuria' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los término glycinurie y 'glicinuria' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR. En dicho corpus no figura el término hyperglycinurie.
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • aumento de glicina en orina • elevación de la glicina en orina • glicinuria
glycogénose
GSD
maladie de stockage du glycogène
thésaurismose glycogénique
- Es
- glucogenosis
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • EAG • enfermedad por almacenamiento de glucógeno • enfermedad por depósito de glucógeno (GSD) • glicogenosis
-
Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
-
Nombre
- singular
-
Définition
- Myopathie métabolique caractérisée par l’accumulation de glycogène dans le tissu, qui provoque une hypertrophie du foie, du coeur, ou des muscles striés, comme la langue, avec une faiblesse musculaire progressive.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de almacenamiento de glucógeno • glucogenosis
- Autres dénominations en anglais
- • glycogen storage myopathy • glycogenosis
glycogénose de type 0
déficit en glycogène synthase
déficit en glycogène synthétase hépatique
glycogénose type 0
GSD type 0
- Es
- glucogenosis tipo 0
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de glucógeno sintasa de hígado • enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0