maladie de Lesch-Nyhan
déficit en HPRT grade IV
déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase grade IV
SLN
syndrome de Lesch-Nyhan
- Es
- enfermedad de Lesch-Nyhan
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado IV • déficit de HPRT, grado IV • síndrome de Lesch-Nyhan • SLN
maladie de l’oxydation des acides gras
déficit de l’oxydation des acides gras
- Es
- enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- enfermedad de Niemann-Pick
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type A
- Es
- enfermedad de Niemann-Pick A
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Niemann-Pick type B
- Es
- enfermedad de Niemann-Pick B
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- enfermedad de Niemann-Pick C
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de NPC
maladie de Refsum
déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
hérédopathie ataxique polynévritique
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV
syndrome de Refsum
- Es
- enfermedad de Refsum
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- enfermedad de Refsum infantil
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • ERI
- Es
- enfermedad de Sandhoff
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
maladie de Sanfilippo A
déficit en héparane sulfamidase
MPS IIIA
mucopolysaccharidose de type IIIA
- Es
- enfermedad de Sanfilippo A
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IIIA • mucopolisacaridosis tipo IIIA
maladie de Sanfilippo B
déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase
MPS IIIB
mucopolysaccharidose de type IIIB
- Es
- enfermedad de Sanfilippo B
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IIIB • mucopolisacaridosis tipo IIIB
maladie de Sanfilippo C
déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
déficit en HGSNAT
MPS IIIC
mucopolysaccharidose de type IIIC
- Es
- enfermedad de Sanfilippo C
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IIIC • mucopolisacaridosis tipo IIIC
maladie de Sanfilippo D
déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase
déficit en GNS
MPS IIID
mucopolysaccharidose de type IIID
- Es
- enfermedad de Sanfilippo D
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IIID • mucopolisacaridosis tipo IIID
- Es
- enfermedad de Scheie
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • MPS IS • síndrome de Scheie
maladie de surcharge en acide sialique infantile
- Es
- atesoramiento de ácido siálico libre infantil
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo