RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

déficit en carnitine

Es: hipocarnitinemia
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré

déficit en carnitine palmitoyl transférase

Cat. gram.: nombre
Xénero: masculino
Número: singular
Definición: Maladie à surcharge lipidique qui touche plutôt les hommes et qui se caractérise par des épisodes de douleurs musculaires, une rigidité et une mollesse des muscles sans crampes, une rhabdomyolyse et aussi une myoglobinurie, qui peut entraîner une défaillance rénale aiguë.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • déficit de carnitina palmitoil transferasa
Outras denominacións en inglés: • carnitine palmitoyl transferase deficiency • CPT déficience

déficit en carnitine palmitoyl transférase

Es: déficit de carnitina palmitoil transferasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en carnitine palmitoyl transférase I

déficit en carnitine palmitoyltransférase 1

déficit en CPT-1

Es: déficit de carnitina palmitoil transferasa I
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I

déficit en carnitine palmitoyl transférase II

CPTII

déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Es: déficit de carnitina palmitoil transferasa II
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II

déficit en carnitine palmitoyltransferase 1

déficit en CPT-1

Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Es: deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa

déficit en coenzyme Q10

déficit en CoQ10

Es: deficiencia de coenzima Q10
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia primaria de coenzima Q10 • déficit primario de CoQ10

déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe I

déficit en complexe I de la chaîne respiratoire

déficit en NADH-coenzyme CoQ réductase

déficit isolé du complexe I

Es: deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido deshidrogenasa (ubiquinona oxidorreductasa) • deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)

déficit en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe II de la chaîne respiratoire

déficit en succinate coenzyme Q réductase

déficit en succinate-CoQ réductase

Es: deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de succinato deshidrogenasa y succinato coenzima Q oxidorreductasa • deficiencia del complejo II (succinato-uquinona oxidorreductasa)

déficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe III de la chaîne respiratoire

déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductase

déficit en ubiquinone-cytochrome C réductase

Es: deficiencia del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia de la coenzima Q-citocromo C reductasa • deficiencia del complejo III (succionato-citocromo C oxidorreductasa) • déficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial

déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit en cytochrome c oxydase

déficit en cytochrome C oxydase

déficit en cytochrome oxydase

Es: deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de citocromo C oxidasa • deficiencia de citocromo oxidasa • deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) • deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria

déficit en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale

déficit du complexe V de la chaîne respiratoire

déficit en ATPsynthase

déficit en ATPsynthase mitochondriale

déficit isolé en complexe V

Es: deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de ATP sintetasa • deficiencia de ATPasa mitocondrial • deficiencia del complejo V (ATP sintetasa) • deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria

déficit en courte chaîne acyl-coenzyme A (CoA)-déshydrogénase (SCAD)

déficit en SCAD

Es: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de SCAD • deficiencia hereditaria de SCAD

déficit en créatine cérébrale

déficit de créatine intracérébral

déficit en créatine

déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine

erreur innée dans la synthèse de créatine

syndrome de déficit en créatine

Es: deficiencia cerebral de creatina
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • defecto de creatina cerebral • defecto de síntesis de creatina • déficit de creatina cerebral • error congénito de la síntesis de la creatina

déficit en enzyme bifonctionnelle

déficit en protéine D-bifonctionnelle

Es: deficiencia de enzima bifuncional
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

déficit en fructose-1,6 diphosphatase

Es: deficiencia de fructosa 1,6 difosfatasa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de fructosa-1,6-difosfatasa

déficit en galactokinase (GALK)

Es: galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK)
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de galactocinasa • deficiencia de galactosa cinasa

déficit en GAMT

déficit en guanidinoacetate méthyl transférase (GAMT)

déficit en guanidinoacétate méthyltransférase

déficit en guanidinoacétate-méthyltransférase (GAMT)

Es: defecto de GAMT
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia de GAMT • déficit de GAMT • déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

déficit en GLUT1

anomalie du transporteur du glucose GLUT-1

déficit en GLUT-1

déficit en transporteur de glucose de type 1

déficit en transporteur du glucose-GLUT1

encéphalopathie par déficit en GLUT1

maladie de De Vivo

syndrome de déficit en GLUT-1

syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1)

Es: deficiencia de Glut1
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • deficiencia del transportador de glucosa Glut1 • deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • déficit de GLUT1 • encefalopatía por déficit de GLUT1 • enfermedad de De Vivo • Glut1-DS • síndrome de deficiencia de Glut1 • síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) • síndrome déficit de Glut-1 • síndrome por deficiencia de GLUT1 • síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)

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