RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

dystonie axiale

Es: distonía axial
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie de la langue

Es: distonía de la lengua
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie des membres supérieurs

Es: distonía de las extremidades superiores
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie dopa-sensible autosomique dominante

dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes

dystonie sensible à la L-dopa à transmission dominante

DYT5a

syndrome de Segawa autosomique dominant

Es: distonía sensible a la L-dopa autosómica dominante
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna • DYT5a • síndrome de Segawa autosómico dominante

dystonie dopa-sensible autosomique récessive

déficit en cofacteurs de la tyrosine hydroxylase

déficit en tyrosine hydroxylase

dystonie sensible à la L-dopa à transmission récessive

syndrome de Segawa autosomique récessif

Es: distonía sensible a la L-dopa autosómica recesiva
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • déficit de tirosina hidroxilasa (TH)

dystonie focale

Es: distonía focal
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie généralisée

Es: distonía generalizada
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie généralisée progressive

Es: distonía generalizada progresiva
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystonie sensible à la L-dopa

maladie de Segawa

syndrome de Segawa

Es: distonía sensible a la L-dopa
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • distonía sensible a la levodopa • enfermedad de Segawa

dystrophie facio-scapulo-humérale

myopathie facio-scapulo-humérale

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire qui est plus sévère chez les enfants et qui cause une faiblesse musculaire du visage (expression faciale diminuée), des épaules, de la jambe inférieure et des muscles pectoraux et abdominaux (problèmes de respiration possibles).
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular facioescapulohumeral
Outras denominacións en inglés: • facioscapulohumeral dystrophy • FSHD

dystrophie maculaire

Es: distrofia macular
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystrophie musculaire

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Myopathie héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des muscles squelettiques, des défauts dans les protéines musculaires et la mort des cellules musculaires et des tissus.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular
Outras denominacións en inglés: • muscular dystrophy

dystrophie musculaire

Es: distrofia muscular
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une hypotonie infantile et des contractures des articulations, et parfois par une démyélinisation des nerfs périphériques, une insuffisance respiratoire, un retard mental modéré et une épilepsie.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Outras denominacións en inglés: • merosin deficient congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale de type 1C

Es: distrofia muscular congénita de tipo IC
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • MDC1C

dystrophie musculaire congénitale de type 1D

Es: distrofia muscular congénita de tipo ID
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • MDC1D

dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie présente depuis l’enfance (qui empêche parfois de marcher sans aide), un retard mental, des crises et des malformations cérébrales.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular congénita de Fukuyama
Outras denominacións en inglés: • FCMD • Fukuyama congenital muscular dystrophy

dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama

dystrophie musculaire type Fukuyama

FCMD

Es: distrofia muscular congénita de Fukuyama
Vocabulario: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Outras denominacións en español: • FCMD

dystrophie musculaire de Becker

myopathie de Becker

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression lente qui se caractérise par une faiblesse musculaire des jambes et du bassin, qui peut se présenter aussi dans les bras, le cou et d’autres zones, pseudohypertrophie, contractures des jambes et talons, déformation squelettique du thorax, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Becker • DMB
Outras denominacións en inglés: • Becker muscular dystrophy • BMD

dystrophie musculaire de Duchenne

myopathie de Duchenne

Cat. gram.: nombre
Xénero: femenino
Número: singular
Definición: Dystrophie musculaire à progression rapide qui se caractérise par une faiblesse musculaire distale des jambes et du bassin, qui peut s’étendre aux bras, au cou et à d’autres zones, pseudohypertrophie, une faible résistance, des difficultés pour rester debout sans aide, une fibrose, etc.
Vocabulario: Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares

Outras denominacións en español: • distrofia muscular de Duchenne • DMD
Outras denominacións en inglés: • DMD • Duchenne muscular dystrophy

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