- Es
- deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de adenilsuccinasa
déficit en AGAT
déficit en arginine glycine amidinotransférase (AGAT)
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase (AGAT)
- Es
- defecto de AGAT
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de AGAT
- Es
- deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (GAA)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiente actividad de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA) lisosomal • déficit de GAA • déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA)
- Es
- argininemia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de arginasa • déficit de arginasa • hiperargininemia
- Es
- deficiencia de arginasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de arginasa
déficit en arginine glycine amidinotransférase
déficit en arginine-glycine-amidino-transférase
- Es
- déficit de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de AGAT
déficit en argininosuccinate lyase
acidurie argininosuccinique
déficit en argininosuccinase
- Es
- déficit de argininosuccinato liasa (ASL)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acidemia argininosuccínica • aciduria argininosuccínica
- Es
- déficit de argininosuccinato sintetasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • citrulinemia
- Es
- acidemia argininosuccínica
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • acidemia arginosuccínica • acidemia arginsuccínica • aciduria argininosuccínica • aciduria arginosuccínica • deficiencia de AL • deficiencia de enzima argininosuccinato liasa • déficit de argininosuccinato liasa • déficit de ASL
déficit en aspartylglucosaminidase
aspartylglucosaminurie
- Es
- deficiencia de aspartilglucosaminidasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • aspartilglucosaminuria • déficit de aspartilglucosaminidasa
- Es
- deficiencia de biotinidasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de actividad biotinidasa
déficit en carbamoyl phosphate synthétase
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
déficit en carbamoylphosphate synthétase
déficit en carbamylphosphate synthétase
déficit en CPS
déficit en CPS-I
- Es
- deficiencia de carbamilfosfato sintetasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de CPS • déficit de carbamilfosfato sintetasa • déficit de CPS-1 • hiperamonemia congénita tipo I
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- masculino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie à surcharge lipidique à début précoce qui se caractérise par une encéphalopathie provocant des anomalies fonctionnelles, une cardiomyopathie, de la confusion, une faiblesse musculaire et une hypoglycémie, ainsi qu’une possible défaillance cardiaque, des problèmes hépatiques, un comma et une mort soudaine.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • miopatía con déficit de carnitina
- Autres dénominations en anglais
- • carnitine deficiency
- Es
- hipocarnitinemia
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • carnitina baja • carnitina disminuida • deficiencia de carnitina • taux de carnitine total effondré
- Cat. gram.
- nombre
- Genre
- masculino
- Nombre
- singular
- Définition
- Maladie à surcharge lipidique qui touche plutôt les hommes et qui se caractérise par des épisodes de douleurs musculaires, une rigidité et une mollesse des muscles sans crampes, une rhabdomyolyse et aussi une myoglobinurie, qui peut entraîner une défaillance rénale aiguë.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de carnitina palmitoil transferasa
- Autres dénominations en anglais
- • carnitine palmitoyl transferase deficiency • CPT déficience
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine palmitoyl transférase I
déficit en carnitine palmitoyltransférase 1
déficit en CPT-1
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa I
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de carnitina palmitoiltransferasa I • déficit de CPT I
déficit en carnitine palmitoyl transférase II
CPTII
déficit en carnitine palmitoyltransférase II
- Es
- déficit de carnitina palmitoil transferasa II
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II • deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de carnitina palmitoiltransferasa II • déficit de CPT-II
déficit en carnitine palmitoyltransferase 1
déficit en CPT-1
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
- Es
- deficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitina
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa