RERCOR: Portal de recursos sobre enfermedades raras

acidurie glutarique type II

acidémie glutarique type II

déficit en électron transfer flavoprotéine

déficit en électron transfer flavoprotéine ubiquinone oxydoréductase

déficit en ETFA

déficit en ETFB

déficit en ETFDH

déficit en MAD

déficit en multiple acyl-CoA déshydrogenase

déficit multiple des déshydrogénases à FAD

MADD

Es: aciduria glutárica tipo II
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia glutárica tipo II • acidosis glutárica tipo II • deficiencia de la flavoproteína ubiquinona oxidorreductasa transportadora de electrones • déficit de flavoproteína de transferencia de electrones • déficit de MAD • déficit ETFA • déficit ETFB • déficit ETFDH • déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa • MADD

acidurie glutarique type III

acidémie glutarique type III

déficit en glutaryl-CoA oxydase

Es: aciduria glutárica tipo III
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • deficiencia de glutaril-CoA oxidasa

acidurie isovalérique

acidurie isovalérique

déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase

Es: acidemia isovalérica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa

acidurie malonique

Es: acidemia malónica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

acidurie méthylmalonique

acidémie méthylmalonique

augmentation de l'acide méthylmalonique

élévation de l'acide méthylmalonique/

excrétion anormale d'acide méthylmalonique

taux élevé d'acide méthylmalonique dans le sang

valeur augmentée d'acide méthylmalonique

Es: aciduria metilmalónica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • accumulation d'acide méthylmalonique • acidemia metilmalónica • acumulación de ácido metilmalónico • acumulación de AMM • acúmulo de ácido metilmalónico • aumento de ácido metilmalónico • cantidad elevada de ácido metilmalónico • elevación de ácido metilmalónico • elevación del ácido metilmalónico • excreción elevada de ácido metilmalónico • nivel elevado de ácido metilmalónico

acidurie méthylmalonique avec homocystinurie

acidémie méthylmalonique - homocystinurie

acidurie méthylmalonique - homocystinurie

Es: aciduria metilmalónica con homocistinuria
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • AMMH • defecto de adenosilcobalamina y de metilcobalamina • defecto de síntesis de Me-Cbl y Ado-Cbl • homocistinuria con aciduria metilmalónica

acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl C

acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C

CBLC

Es: aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C • AMMH tipo cblC • Cbl C • cblC

acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl D

acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D

CBLD

Es: aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D • Cbl D • cblD

acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cbl F

acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F

CBLF

Es: aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F • Cbl F • cblF

acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12 type cbl A

acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl A

acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, type cbl A

CBLA

Es: aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl A
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl A • acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A • aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A • Cbl A

acidurie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12 type cbl B

acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbl B

acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, type cbl B

CBLB

Es: aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl B
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cbl B • acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B • aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B • Cbl B

acidurie mévalonique

AMV

déficit en mévalonate kinase

MVA

Es: aciduria mevalónica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • aciduria mevalónica clásica • deficiencia de mevalonato quinasa • MVA

acidurie N-acétyl aspartique

déficit en aspartoacylase

dégénérescence spongieuse du système nerveux central

dégénérescence spongiforme de la substance blanche

maladie de Canavan

Es: aciduria N-acetilaspártica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • deficiencia de aspartoacilasa • degeneración espongiosa de la sustancia blanca • enfermedad de Canavan

acidurie organique

acidémie organique

acidose organique

trouble des acides organiques

trouble du métabolisme des acides organiques

Es: aciduria orgánica
Notes d’usage: Es: Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recogen los términos 'aciduria orgánica', 'acidemia orgánica' y 'acidosis orgánica' con el sentido con el que figuran en el corpus EMCOR, si bien el término más apropiado para este concepto es 'aciduria orgánica'.
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

Autres dénominations en espagnol: • acidemia orgánica • acidosis orgánica • error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos • error innato del metabolismo de los ácidos orgánicos • perfil de ácidos orgánicos alterado • trastorno de los ácidos orgánicos

acidurie organique cérébrale

Es: aciduria orgánica cerebral
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

acidurie organique classique

Es: aciduria orgánica clásica
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

acidurie orotique héréditaire

déficit en orotidylique décarboxylase

déficit en uridine monophosphate synthase

oroticacidurie

Es: aciduria orótica hereditaria
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

acrocyanose

Es: acrocianosis
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

activité insuffisante de la GAMT

Es: actividad de la GAMT deficiente
Lexique: Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo

adapted cutlery

Es: cubiertos adaptados
Lexique: Vocabulario inglés-español de productos de apoyo

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