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Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose qui débute normalement dans l’enfance et se manifeste par une intolérance à l’effort provocant des douleurs, des crampes et une grande fatigue qui ne cèdent pas après le repos, et qui cause une myoglobinurie et une possible hémolyse, entraînant une anémie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfofructoquinasa • enfermedad de Tarui • glucogenosis de tipo VII
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type VII • phosphofructokinase deficiency • Tarui disease
glycogénose de type VIII
déficit en phosphorylase b kinase
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose avec affection cérébrale progressive qui se caractérise par une ataxie, un tremblement du tronc, un nystagmus, une détérioration neurologique qui cause une hypotonie, une spasticité et une décérébration, ainsi qu’une possible morte provoquée par une pneumonie par aspiration.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosforilasa-B-quinasa • glucogenosis de tipo VIII
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type VIII • phosphorylase b kinase deficiency
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycérate mutase
- Es
- glucogenosis tipo X
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de fosfoglicerato mutasa
glycogénose de type X
déficit en phosphoglycerate mutase
maladie de Dimauro
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Cat. gram.
- nombre
-
Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose à début variable caractérisée par des douleurs et des lésions musculaires, des contractures électriquement silencieuses, des crampes et une myoglobinurie après un exercice intense de courte durée mais de force musculaire normale.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosfoglicerato mutasa • glucogenosis de tipo X
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type X • phosphoglycerate mutase deficiency
glycogénose de type XI
déficit en lactate déshydrogénase
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Cat. gram.
- nombre
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Genre
- femenino
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Nombre
- singular
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Définition
- Glycogénose qui apparait chez le jeune adulte et qui se caractérise par une intolérance à l’exercice avec des lésions musculaires et des épisodes de myoglobinurie, une rigidité de l’utérus qui rend difficile la grossesse, une possible fatigue excessive et une myalgie.
- Lexique
- Glosario francés-español-inglés de enfermedades neuromusculares
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de lactato deshidrogenasa • glucogenosis de tipo XI
- Autres dénominations en anglais
- • glycogenosis type XI • lactate déshydrogénase deficiency
glycogénose type VIA
glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
- Es
- glucogenosis tipo VIA
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • glucogenosis tipo VI por déficit de fosforilasa kinasa hepática
glycogénose type VIB
déficit en phosphorylase hépatique
- Es
- glucogenosis tipo VIB
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de fosforilasa hepática