déficit en GLUT2
glycogénose de Bickel-Fanconi
glycogénose de type XI
glycogénose par déficit en GLUT2
maladie de Fanconi-Bickel
- Es
- déficit de Glut2
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel
- Es
- déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission dominante
- Es
- déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia dominante
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission récessive
- Es
- déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia recesiva
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Es
- déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de creatina cerebral • deficiencia cerebral de creatina • deficiencia de GAMT
- Es
- deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en lactate déshydrogénase
- Es
- déficit de lactato deshidrogenasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en méthyl-cobalamine
déficit en méthylcobalamine
déficit sévère de la voie de la reméthylation
- Es
- deficiencia de metilcobalamina
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • defecto de remetilación de la homocisteína
déficit en méthyl-cobalamine type cbl E
CBLE
homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
- Es
- deficiencia de metilcobalamina Cbl E
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)
déficit en méthyl-cobalamine type cbl G
CBLG
homocystinurie par déficit en méthionine synthase type Cbl G
- Es
- deficiencia de metilcobalamina Cbl G
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • Cbl G • defecto de metilcobalamina Cbl G • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl G)
- Es
- deficiencia de metilén-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa • deficiencia de MTHFR
- Es
- déficit de miofosforilasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
- Es
- déficit de N-acetilglutamato sintasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
déficit en NAGS
déficit en N-acétyl glutamate synthétase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
- Es
- deficiencia de NAGS
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
- Es
- deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Lexique
- Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
- Autres dénominations en espagnol
- • deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II