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déficit en GLUT2
glycogénose de Bickel-Fanconi
glycogénose de type XI
glycogénose par déficit en GLUT2
maladie de Fanconi-Bickel
Es
déficit de Glut2
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• enfermedad de Fanconi-Bickel • enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9 • FBG • glucogenosis de Bickel-Fanconi • glucogenosis de Fanconi-Bickel • glucogenosis de tipo 11 • glucogenosis tipo XI • GS-XI • síndrome de Fanconi-Bickel
déficit en GTPcyclohydrolase I
hyperphénylalaninémie maligne
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission dominante
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia dominante
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en GTPcyclohydrolase I à transmission récessive
Es
déficit de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)-1 de herencia recesiva
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• defecto de creatina cerebral • deficiencia cerebral de creatina • deficiencia de GAMT
déficit en holocarboxylase-synthase
déficience en Holocarboxylase synthétase
Es
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Es
déficit de la hormona del crecimiento
Lexique
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déficit en lactate déshydrogénase
Es
déficit de lactato deshidrogenasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
déficit en méthyl-cobalamine
déficit en méthylcobalamine
déficit sévère de la voie de la reméthylation
Es
deficiencia de metilcobalamina
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• defecto de remetilación de la homocisteína
déficit en méthyl-cobalamine type cbl E
CBLE
homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
Es
deficiencia de metilcobalamina Cbl E
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• Cbl E • defecto de metilcobalamina Cbl E • deficiencia de Cbl E • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl E)
déficit en méthyl-cobalamine type cbl G
CBLG
homocystinurie par déficit en méthionine synthase type Cbl G
Es
deficiencia de metilcobalamina Cbl G
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• Cbl G • defecto de metilcobalamina Cbl G • homocistinuria por defecto de la remetilación (cbl G)
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
déficit en MTHFR
déficit sévère en 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase
homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
Es
deficiencia de metilén-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa • deficiencia de MTHFR
Es
acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
Lexique
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Es
deficiencia de mevalonato quinasa
Lexique
Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo
Autres dénominations en espagnol
• defecto de actividad de MK • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa • deficiencia de la enzima mevalonato quinasa (MVK) • deficiencia de MK • déficit de mevalonato quinasa
Es
deficiencia de proteína trifuncional
Lexique
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déficit en myophosphorylase
déficience en myophosphorylase
déficit en phosphorylase
déficit en phosphorylase musculaire
Es
déficit de miofosforilasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• ausencia de actividad de la enzima miofosforilasa • ausencia de la enzima miofosforilasa • deficiencia de miofosforilasa • déficit de fosforilasa muscular • reducción de la actividad de la fosforilasa
déficit en N-acétylglutamate synthase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
Es
déficit de N-acetilglutamato sintasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de NAGS • déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de NAGS
déficit en NAGS
déficit en N-acétyl glutamate synthétase
déficit en N-acétylglutamate synthétase
Es
deficiencia de NAGS
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• déficit de N-acetilglutamato sintetasa • déficit de N-acetil-glutamatosintetasa • déficit de NAGS
déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
déficit en OCT
déficit en ornithine carbamyl transférase
déficit en ornithine-carbamyl-transférase
Es
deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Lexique
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Autres dénominations en espagnol
• deficiencia de OTC • déficit de ornitín carbamil transferasa • déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) • déficit de OTC • DOTC • hiperamonemia congénita tipo II
déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
déficit en PEPCK
Es
deficiencia de fosfoenol-piruvato carboxiquinasa
Lexique
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